ググルケツの穴でプラドのベラスケスの身体障害者achondroplasia鑑賞

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線維芽細胞成長因子受容体３（FGFR3）遺伝子の1138番目塩基がＧからＡへの変異が起こった結果、380番目のアミ ノ酸であるグリシンがアルギニンに置換されます。アミノ酸は3個一組の塩基の情報から作られるため、ひとつ塩基が入れ替わると当初と別のアミノ酸が作られ ることになってしまうのです。この結果、このアミノ酸をもとに作られるたんぱく質はもとのたんぱく質とはちがったものとして形成されFGFR3に異常が生 じてしまうのです。
軟骨無形成症のFGFR3突然変異は、負の成長調節が活性化する変異であるとされています。つまり、塩基配列の一箇所に変異が起こりFGFR3が異常となることにより、成長軟骨細胞のはたらきを邪魔しようとする作用が強まってしまったということです。
この変異は、1991年に同じ第四染色体短碗上にある「ﾊﾝﾁﾝﾄﾝ舞踏病」を研究するなかで偶然に発見されたものです。